Illumina San Diego, California, USA je vodeći gigant u razvoju, izgradnji, marketingu i proučavanju genetskih funkcija i varijacija.
Doprinosi napretku ispitivanja genoma i genotipa, kao i razvoju dijagnostike.
Svojom naprednom tehnologijom i istraživanjima unapređuje genetske analize i njihovu primenu, otvarajući put molekularnoj medicini i značajnim promenama zdravstvenog sistema.

Neinvazivni prenatalni test

Predstavlja veliki napredak u prenatalnom testiranju i pruža visoko senzitivne i specifične odgovore u vezi sa fetalnim hromozomskim zdravljem, bez rizika koje nose invazivne dijagnostičke procedure (CVS, AC).

Neinvazivni prenatalni testovi su
SCREENING,
a ne dijagnostičke procedure.

Zašto?

Neivazivni prenatalni testovi analiziraju ćelijski slobodnu DNK fetusa (cell free DNA). To su milioni fragmenata DNK fetusa koji zajedno sa ćelijski slobodnom DNK majke cirkulišu u majčinoj plazmi. Procenat cell free DNA fetusa u odnosu na cell free DNA majke naziva se fetalna frakcija. Iznosi 3% u ranoj trudnoći, a kasnije dostiže nivo od oko 23%.
Fetalna cf DNA je trofoblastnog porekla i nije identična DNK fetusa, te ovi testovi nemaju stoprocentnu pouzdanost.
Iz tog razloga je neophodno da se pozitivan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa proveri invazivnom dijagnostičkom procedurom (CVS, AC).
Takođe, negativan rezultat testa ne isključuje sa stoprocentnom sigurnošću postojanje trizomije 21, 18 ili 13, kao i trizomije vezane za polne hromozome.

Tehnolgija

Postoje različite metode izvođenja neinvazivnih prenatalnih testova.

Najčešće korišćen je NGS ( NEW GENERATION SEQUENCING) metod, koji je pokazao odličan nivo detekcije odstupanja od hromozomskog zdravlja fetusa.

Prednost Verifi testa je što primenjuje WGS (WHOLE GENOME NEXT GENERATION SEQUENCING) u screening-u najčešćih fetalnih aneuploidija sa još većom senzitivnošću i još nižim novoom lažno pozitivnih i negativnih rezultata.

Metoda sekvenciranja celog genoma ima nižu stopu neuspeha i pokazuje veću verovatnoću otkrivanja aneuploidija pri prvom testiranju.

Verifi koristi MPS- masovno paralelno sekvenciranje celog genoma.

Ovom metodom vrši se analiza cirkulišućih fragmenata DNK iz majčine plazme, a zatim se izvodi prebrojavanje i izračunavanje specifičnom i visokopouzdanom SAFeR metodom i izvodi zaključak da li je prisutan adekvatan, smanjen ili povećan broj hromozoma.

SAFeR (selektivni algoritam za fetalne rezultate) je metoda razvijena od strane Verinata Health, koja je sastavni deo kompanije Illumina.

Verinata Health je izvela prospektivnu studiju u koju je bilo uključeno 13 klinika u SAD. Uzorci krvi bili su uzeti od 1014 trudnica starosti 18 i više godina, koje su imale kliničke indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku (CVS, AC).

U ovoj studiji SAFeR je pokazao 100% detekciju T21 i T18.

Korišćenje ovog algoritma nema granice etničke pripadnosti i može se koristiti u slučajevima donacije jajne ćelije.

Primena Verifi testa kod jednopolnih trudnoća - indikacije

  • Test se radi kod trudnica sa navršenih 10 nedelja gestacije i više po sledećim kriterijumima:
  • životna dob trudnice ≥ 35 godina u odnosu na termin porođaja.
  • screening seruma ( βHCG, PAPPA) i/ili odstupanja od normalnog ultrazvučnog nalaza koji ukazuju na povećan rizik.
  • porodična anamneza o povećanom riziku na trizomije 21, 13 ili 18 ( procena genetskog savetovališta o indikacijama za izvođenje testa, gde je potrebno uputiti pacijentkinju pre izvođenja testa, kao i sa pristiglim rezultatom).
  • sve trudnice koje žele i imaju finansijske mogućnosti za visokopouzdan screening.

Verifi kod blizanačke trudnoće

Neinvazivni prenatalni test predsavlja poseban izazov kod blizanačke trudnoće, s obzirom da su nivoi dostupne DNK niži kada postoje dva fetusa. Povećanjem senzibilnosti i potencijala, VERIFI Test se može koristiti za screening T21, T13 i T18 u blizanačkoj trudnoći, kako kod monozigotnih, tako i kod bizigotnih blizanaca.

Uslovno se može detektovati prisustvo Y hromozoma i biti naznačen na izveštaju, ali aneuploidije vezane za polne hromozome (monozomija X, XXX, XXY, XYY) ne mogu biti evaluirane u blizanačkoj trudnoći.

Kada se detektuje trizomija 21, 13 ili 18 u blizanačkoj trudnoći, status pojedinačnog fetusa ne može biti određen.

Za sada su na raspolaganju podaci analiziranih 115 uzoraka krvi trudnica krvi trudnica sa blizanačkom trudnoćom.

Otkriveno je:

- 3 od 3 slučaja T21 (potvrđeno kod jednog blizanca)

- 1 od 1 slučaja T18 prisutne kod oba monohorionska blizanca

- 91 od 91 slučaja otkrivanja bar jednog ploda muškog pola

- Nije bilo lažno pozitivnih rezultata

Indikacije za Verifi test u blizanačkoj trudnoći

Kod trudnica sa navršenih 10 nedelja gestacije i više:

- životna dob trudnice ≥32 godine u odnosu na termin porođaja

- pozitivan screening seruma i/ili odstupanja u ultrazvučnom nalazu

- porodična anamneza o povećanom riziku na T21, T13, T18 (takođe je potrebno poslati pacijentkinju na genetsko savetovalište pre izvođenja testa i sa pristiglim rezultatom

- trudnice koje žele visokopouzdan screening i imaju finansijske mogućnosti

Ispitivanja

Verifi neinvazivni prenatalni test se koristi kao visokopouzdan screening sa izvanrednom senzitivnošću i specifičnošću u detekciji najčešćih aneuploidija ( trizomija 21, 13 i 18).

Profesionalna udruženja, od kojih je najznačajniji American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) preporučuje neinvazivne prenatalne testove kao screening opciju na najčešće trizomije ZA SVE TRUDNICE bez obzira na životnu dob i ostale rizike.

Verifi detektuje aneuploidiju polnih hromozoma (monozomija X) i pol fetusa (XX ili XY, gde pomaže u otkrivanju poremećaja vezanih za polni hromozom, kao što je npr. hemofilija, koja je vezana za X hromozom.
Takođe otkriva trizomiju X (XXX), Klinefelterov sindrom (XXY), Sy Jacob’s (XYY) i Duchenne muskularnu distrofiju u jednoplodnim trudnoćama.

Otkrivanjem mikrodelecija identifikuje 6 značajnih genetskih sindroma:

- DI GEORGE Sy

- 1p36 Sy

- ANGELMAN Sy

- PRADER – WILLI Sy

- CRI DU CHAT Sy

- WOLF HIRSCHHORN Sy

Verifi test je pokazao izvanrednu pouzdanost u kliničkoj studiji na preko 86 000 uzoraka.

Pouzdanost neinvazivnog prenatalnog testa do 99%, a tradicionalnog screening-a I trimesta je 85%.

Pouzdanost Verifi testa u detekciji Sy Down je veća od 99% !

PrisustvoVerifi u istraživanjima

Sa vrhunskom Illumina tehnologijom Verifi test analizira ceo genom populacije celog sveta. Evaluiran je u velikim naučnim studijama koje uključuju više od 60 vodećih medicinskih i naučnih institucija u SAD. Rezultati ovih studija su objavljeni u eminentnim časopisima ginekologije i akušerstva.
Illumina nastavlja da razvija tehnologiju sa obavezom da sponzoriše i podržava nastavak kliničkih studija u cilju poboljšanja efikasnosti neinvazivnih prenatalnih testiranja.

Procedura izvođenja testa Verifi

Zastupnik za Srbiju BEO STEM CELL
Procedura podrazumeva potpisivanje ugovora, plaćanje paketa, vađenje krvi u sertifikovanoj laboratoriji (7-10ml periferne venske krvi), genetsko ispitivanje uzorka u laboratoriji Illumina u SAD (San Diego, California).
Izveštaj sa nalazom testa stiže u BEO STEM CELL za 5-7 dana, kada se budući roditelji obaveštavaju i mogu da preuzmu izveštaj

CENOVNIK

OSNOVNI - BASIC TEST - 670 EURA

PANEL MICRODELECIJE I ANEUPLOIDIJE - 780 EURA

PRETRAGA NA SVE 23 PARA HROMOZOMA - 830 EURA